50 రకాల జన్యు వ్యాధుల నిర్ధారణకు ఒకే ఒక్క పరీక్ష..
దిశ, ఫీచర్స్ : ఆస్ట్రేలియా, UK , ఇజ్రాయెల్ పరిశోధకుల సహకారంతో సిడ్నీలోని గార్వాన్ ఇన్‌స్టిట్యూట్ ఆఫ్ మెడికల్ రీసెర్చ్ ఒక కొత్త DNA టెస్ట్‌ను అభివృద్ధి చేసింది. ప్రస్తుతం అందుబాటులో ఉన్నవాటి కంటే ఈ పరీక్ష ద్వారా నాడీ, కండరాల సంబంధిత జన్యుపరమైన వ్యాధులను వేగంగా, అత్యంత కచ్చితత్వంతో గుర్తించవచ్చని స్పష్టం చేసింది.
టాండెమ్ రిపీట్ డిజార్డర్స్(నరాలకు సంబంధించిన వ్యాధులు) అనేవి హంటింగ్టన్స్ డిసీజ్, అమియోట్రోఫిక్ లేటరల్ స్కెలెరోసిస్(ALS)తో సహా 50కు పైగా వారసత్వంగా సంక్రమించే వ్యాధుల సమూహం. చిన్నపాటి DNA సీక్వెన్స్‌లు చాలాసార్లు పునరావృతమైనపుడు సంభవించే ఈ వ్యాధుల్లో రోగి ఏ రకాన్ని కలిగి ఉన్నాడో గుర్తించడం కష్టం. అందుకే వ్యక్తి లక్షణాలు, కుటుంబ చరిత్ర ఆధారంగా ఏ జన్యువులను పరీక్షించాలో డాక్టర్ నిర్ణయించుకోవాలి. కానీ ఆ పరిక్ట్యులర్ టెస్టులో రిజల్ట్‌ రాకపోతే రోగ నిర్ధారణ కోసం సంవత్సరాల తరబడి ఇలాంటి పరీక్షలు చేస్తూనే ఉండాలి. ఈ పరిస్థితినే 'డయాగ్నిటిక్ ఒడిస్సీ'గా పేర్కొంటారు. అయితే ఈ వ్యాధులన్నింటినీ ఒకే ఒక్క DNA టెస్టుతో పరీక్షించి స్పష్టమైన జన్యు నిర్ధారణను పొందవచ్చని ర్వాన్‌మిక్స్ టెక్నాలజీస్ హెడ్ డాక్టర్ ఐరా డెవెసన్ చెప్పారు. 'హంటింగ్టన్స్ వ్యాధి, ఫ్రాగైల్ X సిండ్రోమ్, వంశపారంపర్యమైన సెరెబెల్లార్ అటాక్సియస్, మయోటోనిక్ డిస్ట్రోఫీస్, మయోక్లోనిక్ ఎపిలెప్సీస్, మోటర్ న్యూరాన్ డిసీజ్‌తో పాటు మరిన్ని అదనపు లక్షణాలతో బాధపడుతున్న రోగులందరినీ ఈ పరీక్ష ద్వారా సరిగ్గా నిర్ధారించగలిగినట్లు చెప్పారు.
సాధారణంగా రక్తం నుంచి సేకరించిన ఒక DNA నమూనాను ఉపయోగించి 'నానోపోర్ సీక్వెన్సింగ్' అనే సాంకేతికతతో రోగి జన్యువును స్కాన్ చేయడం ద్వారా ఈ పరీక్ష నిర్వహిస్తారు. ప్రస్తుతమున్న స్టాండర్డ్ టెస్టుల కంటే సులభమైనదే కాక చౌకైనది కూడా. ఈ సాంకేతికతతో జీన్ సీక్వెన్సింగ్ పరికరం ఫ్రిజ్ పరిమాణం నుంచి స్టాప్లర్ పరిమాణానికి తగ్గించబడింది. ఇది మెయిన్ స్ట్రీమ్ DNA సీక్వెన్సింగ్ టెక్నాలజీస్‌కు అవసరమయ్యే ఖర్చుతో పోలిస్తే తక్కువని డాక్టర్ డెవెసన్ చెప్పారు. పరిశోధకులు ఇప్పుడు ఈ పద్ధతిని వైద్యపరమైన ఆమోదానికి ప్రయత్నిస్తున్నారు. రెండు నుంచి ఐదేళ్లలో ఈ రోగనిర్ధారణ పరీక్షా క్రమం తప్పకుండా ఉపయోగించబడుతుందని ఆశిస్తున్నారు.
పైన తెలిపిన రిపీట్ ఎక్స్‌పాన్షన్ డిజార్డర్స్‌ను నయం చేయలేనప్పటికీ, త్వరితగతిన రోగనిర్ధారణ చేయడం వల్ల ఫ్రైడ్‌రిచ్ అటాక్సియాతో సంబంధం ఉన్న గుండె సమస్యలను ముందుగానే గుర్తించి చికిత్స చేయడంలో వైద్యులకు సాయపడుతుంది.
