పిల్లల్లో అరుదైన వ్యాధులు
* శ్వాసకోశ వైఫల్యానికి దారితీస్తున్న ఎంఎస్‌యూడీ
దిశ, ఫీచర్స్: జనాభాలో కొద్ది భాగాన్ని మాత్రమే ప్రభావితం చేసే వైద్యపరమైన పరిస్థితులను అరుదైన వ్యాధులు అంటారు. అంటే ప్రతీ రెండు వేల మందిలో ఒకరికంటే తక్కువ మందికి సంక్రమిస్తు్ంటాయి. ఇప్పటి వరకు మన దేశంలో ఏడు వేలకుపైగా అరుదైన వ్యాధులు గుర్తించబడగా.. వీటి వల్ల 70 మిలియన్ల మంది ప్రజలు బాధపడుతున్నారు. వీరిలో నాలుగు మిలియన్ల మంది చిన్నారులు పుట్టుకతోనే 31 అరుదైన రుగ్మతలతో బాధపడుతుండగా.. ప్రతీరోజు దాదాపు 74 మంది ఇన్‌బోర్న్ ఎర్రర్స్ ఆఫ్ మెటబాలిజం (Inborn Errors of Metabolism)తో జన్మిస్తున్నారు. ఫలితంగా ప్రతీ ఏట 27 వేల కంటే ఎక్కువ మంది శిశువులకు ప్రత్యేక పోషకాహారం, మెడికల్ కేర్ అవసరం అవుతోంది. వీరంతా మెంటల్ రిటార్డేషన్, మూర్ఛ లాంటి తీవ్రమైన లోపాలతో బాధపడే ప్రమాదం ఉండగా.. అవసరమైన పోషకాహారం, తగిన వైద్యం అందకపోతే మరణాలు కూడా సంభవించవచ్చు. కాగా శిశువులలో ఇటువంటి అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధుల గురించి చర్చిద్దాం.
1. పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా
ప్రతీ 10 వేల మందిలో ఒకరు ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ (autosomal recessive ) కండిషన్ అయినటువంటి కంజెంటినల్ అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా(CAH)తో పుడుతున్నారు. జన్యువ్యాధుల సమాహారమైన CAH మూత్రపిండాలపై ఉన్న ఒక జత వాల్‌నట్ సైజ్ ఆర్గాన్స్ అడ్రినల్ గ్రంధులపై ఎఫెక్ట్ చూపుతుంది. ఒత్తిడి లేదా అనారోగ్యానికి బాడీ యొక్క రియాక్షన్ కార్టిసాల్ అనే హార్మోన్ ద్వారా కంట్రోల్ చేయబడుతుంది. ఇది అడ్రినల్ గ్రంధులచే ఉత్పత్తి అవుతుంది. ఈ వ్యాధి స్క్రీనింగ్ పాజిటివ్ రేటు ఇండియన్ జనాభాలో గల 104,066 మంది శిశువులలో 5762 మందిలో ఒకరికి వస్తోంది. CAH క్లాసిక్ రూపం అనేది బాలురు లేదా బాలికలలో ఒక అడ్రినల్ సంక్షోభానికి, జననేంద్రియ లోపంతో ఆడ శిశువుల పుట్టుకకు కారణం అవుతోంది.
2. గెలాక్టోసేమియా
గెలాక్టోస్-1 అనే ఎంజైమ్ లేకపోవడంవల్ల గెలాక్టోజ్ మెటాబాలిజమ్ డిజార్డర్ కలుగుతుంది. గాల్ట్(GALT) అంటే ఫాస్పేట్ యూరిడైల్ట్రాన్స్‌ఫెరేస్(phosphate uridyltransferase). దీనితో ప్రభావితమైన చాలా మంది పిల్లలు వాంతులు, విరేచనాలు, హైపోగ్లైసీమియా వంటి తీవ్రమైన లక్షణాలను కలిగి ఉంటారు. అంతేగాక వారిలో కామెర్లు, కంటి శుక్లం సమస్యలు రెండు వారాలలోపు సంభవించే అవకాశం ఉంటుంది. హెపాటో‌స్‌ ప్లెనోమెగలీ(hepatosplenomegaly), సిర్రోసిస్, కోగులోపతి(coagulopathy), అబ్ నార్మల్ లివర్ ఫంక్షన్ టెస్టులు, కిడ్నీ ట్యూబులర్ ఇన్జ్యూరీ, అసిటిస్, మెదడుకు గాయం వంటి తీవ్రమైన లివర్ వ్యాధులు వంటి కాంప్లికేషన్స్ ఉంటారు.
3. మాపుల్ సిరప్ యూరిన్ డిసీజ్ (MSUD)
అమైనో యాసిడ్ జీవక్రియకు సంబంధించిన పుట్టుకతో వచ్చే అరుదైన లోపం ఎంఎస్‌యూడీ. 1,85,000 మంది శిశువులలో ఒకరికి ఉన్నట్లు పలు ఆరోగ్య నివేదికలు చెప్తున్నాయి. ఇది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ (autosomal recessive) వారసత్వాన్ని కలిగి ఉంది. MSUD బ్రాంచ్ చైన్ ఆల్ఫా కీటోయాసిడ్ డీహైడ్రోజినేస్ కాంప్లెక్స్ లోపం వల్ల వస్తుంది. రక్తంలో బ్రాంచ్-చైన్డ్ అమైనో ఆమ్లాలు చేరడం(branch-chained amino acids) కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ లక్షణాలకు కారణమవుతుంది. ఈ నాడీ సంబంధిత లక్షణాలలో సాధారణంగా బద్ధకం, చిరాకు, అప్నియా, ఒపిస్టోటోనస్ సైక్లింగ్ (bicycling) కదలికలు ఉంటాయి. అయితే లక్షణాలు తరచుగా ఉండవు. కాబట్టి ఈ నవజాత శిశువుల నియోనాటల్ పీరియడ్‌ టైంలో పేరెంట్స్, కుటుంబసభ్యులు అంత ఈజీగా గుర్తించలేరు. ఇలాంటి సందర్బాల్లో అది లోలోనే పెరిగిపోయి కోమా, శ్వాసకోశ వైఫల్యం వంటి సమస్యలకు దారితీయవచ్చు.
4. ఫెనిల్‌కెటోనూరియా
ఫెనిల్‌కెటోనూరియా(Phenylketonuria) అనేది వంశపారంపర్యంగా తలెత్తే సమస్య (also referred as PKU). ఈ ప్రాబ్లమ్ ఉన్న శిశువుల రక్తంలో అమైనో యాసిడ్ ఫెనిలాలనైన్ ఎక్కువ శాతం ఉంటుంది. ఫెనిలాలనైన్ అని పిలువబడే అమైనో ఆమ్లం ప్రోటీన్లలో ఒక భాగం కాగా ఆహారం ద్వారా లభిస్తుంది. అదనంగా కొన్ని కృత్రిమ స్వీటెనర్లు, అన్ని ప్రోటీన్లు దీనిని కలిగి ఉంటాయి. పీకేయూకు ట్రీట్మెంట్ చేయకుండా వదిలేస్తే, ఫెనిలాలనైన్ అనేది శరీరంలో ప్రమాదకర స్థాయికి చేరుతుంది. ఇక క్లాసిక్ పీకేయూ అనేది మరింత తీవ్రమైన సమస్య కాగా ఇది తలెత్తడానికి కొన్ని వారాల ముందు పిల్లలు అసాధారణంగా కనిపిస్తుంటారు. అయితే దీనికి తగిన చికిత్స పొందకపోతే మేధో వైకల్యం, మూర్ఛ, గ్రోతింగ్‌లో ఆలస్యం, మెంటల్ బిహేవియర్ డిసీజెస్ వంటి సమస్యలు తలెత్తుతాయి. దీనికి ట్రీట్మెంట్ చేయని శిశువుల శరీరంలో ఫెనిలాలనైన్ ఎక్కువగా ఉండటం మూలంగా వారి శరీరం నుంచి ఒక రకమైన దుర్వాసన వస్తుంది. క్లాసిక్ పీకేయూ ఉన్న పిల్లల్లో తామర, పలుచని జుట్టు వంటి లక్షణాలు కూడా కనిపిస్తాయి. వీటితోపాటు డుచెన్ కండరాల బలహీనత (Duchenne muscular dystrophy), వెన్నెముక కండరాల క్షీణత, విల్సన్ డిసీజ్, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్, మేధో వైకల్యం,అస్థిపంజర(Skeletal) డైస్ ప్లాసియా, గ్లైకోజెన్ స్టోరెజ్ డిజార్డర్, క్రాబ్ డిసీజ్, ఫాబ్రీ డిసీజ్, బీటా తలసేమియా వంటివి కూడా అరుదైన వ్యాధుల జాబితాలో ఉన్నాయి.
Read more:
