జెనెటిక్ వ్యాధుల నివారణకు ‘హ్యూమనైజ్డ్ మౌస్ మోడల్‌’‌ను రూపొందించిన సైంటిస్టులు

దిశ, ఫీచర్స్: ప్రపంచంలోనే మొట్టమొదటి సారిగా అరుదైన జన్యు సంబంధిత వ్యాధుల నివారణకోసం సైంటిస్టులు హ్యూమనైజ్డ్ మౌస్ మోడల్‌ను రూపొందించారు. పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా (CAH) అనే జెనెటిక్ డిసీజ్ ప్రతీ 15,000 జననాలలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తోంది. భారతీయ సంతతికి చెందిన వారితో సహా, శాస్త్రవేత్తలు ఈ అరుదైన ఈ జన్యు వ్యాధికి కారణమైన లోపభూయిష్ట మానవ జన్యువుతో ఎలుకలను అభివృద్ధి చేశారు. ఇవి కొత్త తరహా చికిత్సలను అభివృద్ధి చేయడంలో ఇది సహాయపడతాయని చెప్తున్నారు. అయితే ఇప్పటికే అడ్రినల్ హైపర్ ప్లాసియా అనే పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధికోసం యానిమల్ మోడల్ ఉన్నప్పటికీ ప్రస్తుతం ఎలుకలలో ఈ పరిస్థితిని రీ ప్రొడక్ట్ చేయడం మరో ముందడుగు అని చెప్పవచ్చు.

‘21-హైడ్రాక్సిలేస్ లోపం’ అని పిలువబడే అత్యంత సాధారణ రూపంలో, CYP21A2 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనలు అడ్రినల్ గ్రంథులపై ఉన్న ఒక జత చిన్న అవయవాలు, తక్కువ స్థాయి కార్టిసాల్, టెస్టోస్టెరాన్ వంటి అధిక మొత్తంలో ఆండ్రోజెన్ హార్మోన్లను ఉత్పత్తి చేయడానికి ఇవి కారణమవుతాయి. అయితే కొన్నిసార్లు వీటి ప్రభావం దారితప్పుతుంది. ఈ కారణంగా అమ్మాయిలు మగపిల్లల లక్షణాలను పొందవచ్చు. అంతేగాక వివిధ ఆరోగ్య సమస్యలకు దారితీస్తుంది. ప్రస్తుతం స్టెరాయిడ్ హార్మోన్ రీప్లేస్ మెంట్ థెరపీ ఈ సమస్య నివారణకోసం ఉపయోగించబడుతోంది. అయితే ఇది తరచుగా హానికరమైన దుష్ప్రభావాలను కలిగిస్తోంది. ఈ పరిస్థితిని నివారించే ఆలోచనలో భాగంగానే డ్రెస్డెన్‌(Dresden) యూనివర్సిటీకి చెందిన పరిశోధకులు ఎలుకలలోని Cyp21a1 జన్యువును మానవ జన్యువు CYP21A2తో మార్చారు. 20 వారాలలో జన్యుపరంగా మార్పు చెందిన ఎలుకలు మానవ పరివర్తన చెందిన జన్యువును వ్యక్తీకరించేటప్పుడు అడ్రినల్ గ్రంధులను విస్తరించాయని వారు కనుగొన్నారు.

రోగులలో కనిపించే జన్యు సంబంధిత లక్షణాలను ఈ సరికొత్త ‘హ్యూమనైజ్డ్ మైస్’ కచ్చితంగా అనుకరిస్తాయని బయోలజిస్టు షామిని రామ్‌కుమార్ తిరుమలశెట్టి అన్నారు. ఈ కారణంగా మూలకణ చికిత్సలతోపాటు పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా రోగులకు మందులు, సరికొత్త ట్రీట్‌మెంట్ సాధ్యం అవుతుందని, ‘హ్యూమనైజ్డ్ జెనెటిక్ మౌస్’ ఒక అద్భుతమైన మోడల్‌గా ఉపయోగపడుతుందని పరిశోధకులు అంటున్నారు.